Már csak az összefogásban bízhat a debreceni kötődésű Fehér család

Ha egy családtagunk, szerettünk súlyosan megbetegszik, elfog minket a megdöbbenés, az érzelmi bénultság, majd jön az elkeseredettség, a szorongás, a bizonytalanság. Számos kérdést teszünk fel az orvosoknak, Istennek, hibáztatjuk a sorsot, az egészségügyi ellátórendszert. A betegség felborítja addigi életünket, komoly lelki, anyagi és fizikai terhet ró az érintettekre. Amikor a súlyos betegség csecsemőket, gyerekeket érint, akkor ez az érzelmi bénultság fokozódik, és megpróbálunk minden szalmaszálba kapaszkodni.

A debreceni kötődésű Fehér családban a két gyermek, a 17 éves Bátor Barnabás és a 14 éves Táltos Tamás is Duchenne-szindrómában szenved, ami egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A családtagok, ismerősök, barátok összefogtak, hogy a tiniknek szeretetteljes, biztos hátteret biztosítsanak, és lehetőségeik szerint mindent megadjanak nekik, amire az életben szükségük lehet. Most azonban nagy szükségük van az emberek segítségére is: ugyanis a Duchenne-szindróma kezelésére ma a legbiztatóbb módszert egy új génterápiás eljárás jelenti, amelynek segítségével megindulhat a fehérjetermelés, az izomzat pedig képessé válik az épülésre. 

Ez azonban több mint 1,3 milliárd forintba kerül. Fejenként. Ráadásul a kezelés Európában nem érhető el.

Szteroidokkal tartják kordában a betegséget

– Egy rutin vérvételen derült ki, hogy Barnabás Duchenne-szindrómás. Akkor volt kétéves, édesanyja pedig szíve alatt hordta második gyermekét. Táltos a szörnyű hír közlése után két hónappal született, majd fél évvel később kiderült: ő is ugyanebben a betegségben szenved – kezdte beszélgetésünket Táltos keresztanyja, Somorjainé Lovász Julianna, aki a Debrecen-Józsai Református Egyházközség tagja, továbbá a fiúk kezelésére létrehozott Bátor Táltos Alapítvány egyik kurátora. – Az egész helyzet váratlanul érintette a családot, a rokonokat, barátokat, hiszen tudjuk, erre a betegségre nincs biztos gyógymód. Annyira ritka, hogy Magyarországon mindössze 200 gyermek szenved ettől, és most már azt is tudjuk, csak fiúkat érint ilyen súlyosan – sorolta, hozzátéve, a szerencsétlenség ellenére szerencsésnek érzik magukat, hiszen nagyon korán diagnosztizálták a betegséget, így az időben megkezdett szteroidkezelésnek köszönhetően sikerült kordában tartani azt. – Erre a ritka génhibára a tapasztalatok szerint az érintett gyermek 4-5 éves kora körül derül fény. A szülők azt látják, nem úgy szalad, nem úgy használja a testét, mint elvárható lenne az adott életszakaszban. Ekkor fordulnak orvoshoz. Sajnos az érintettek tízéves korukra elveszíthetik járóképességüket, a szívizom meggyengülése pedig nem ígér hosszú életet. Az, hogy Barnabásnál ilyen korán kiderült, kész csoda. Táltosnál már célirányosan elvégeztették a vizsgálatot, mindössze fél éves volt. Azonnal elkezdték a szteroidterápiát, ami a mai napig tart; naponta többször is be kell venniük a speciális tablettáikat – hangzott el. A szteroid mellett természetesen szükségük van gyógytornára, ennek köszönhető, hogy még ma is járóképesek a fiúk, ugyanis a Duchenne-szindrómában szenvedők általában 12 éves koruk körül kerekesszékbe kényszerülnek. – Ez az izomdisztrófia nagyon kegyetlen dolog, mert nemcsak a vázizmot támadja meg, hanem minden más izmot, így a szívet és a légzést segítő izmokat is. Eddig szóba sem jöhetett olyan terápia, ami reményt adott volna, ám tavasszal értesültünk egy lehetőségről. Amerikában kifejlesztettek egy olyan gyógyszert, egy speciális génterápiát, ami biztatónak tűnik, állapotjavulást ígér. Ám ezt horribilis áron adják: 1 milliárd 300 millió forint. Gyerekenként! – közölte Julianna. Ez a kezelés Magyarországon, sőt Európában sem érhető el. Hazánkban egyetlen gyermek kapta még csak meg, Dubajba utazott a család miatta. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, és legtöbbször ezek okozzák a beteg elvesztését.

– A fiúk génláncából hiányzik a 43-as exon, emiatt nem termelődik fehérje az izmaikban. Van egy másik terápia is, az Exon skipping, szintén felfoghatatlan összegű. Ez úgy fejti ki hatását, hogy úgymond átugorja ezt az exont, és mint egy karabiner, összekapcsolja a 42-est és a 44-est. Ez a szer nem egyszeri kezelés, ugyanis havi ellátást igényel Európa egy másik országában. Oda ki kell utazni, ami óriási anyagi terhet róna a családra – mondta Julianna. Tudatta, kifejlesztettek ma már egy modernebb szteroidot is, aminek kevesebb mellékhatása van, lassíthatja a csontritkulás tüneteit, nem gátolja a növekedést, de hazánkban még nem forgalmazzák. Keserűen megjegyezte, a 200 hazai beteg nem nagy piac a forgalmazó cégnek, pedig ez is havi 2 millióba kerül fejenként.

Hátrányból előnyt kell kovácsolni

A család 8 évvel ezelőtt Heves vármegyébe költözött azért, hogy az egyik rokonuk segíthessen a fiúk körüli teendőkben. Az iskolaválasztás sem volt egyszerű, ugyanis olyan intézmény jöhetett csak szóba, ahol lift van. – Az olyan, triviálisnak tűnő dolgok, mint például a menza igénybevétele is nehézséget okoz, mert a fiúk nem tudják megtartani a tálcát a kezükben. Sokan gondolhatják úgy, hogy sporttal erősíthetőek az izmaik, de ez nem kivitelezhető, hiszen számukra a túlzott testmozgás tilos. Jelenleg az izmok nyújtásával tartja karban őket a gyógytornász – sorolta a keresztanya, kiemelve, a fiúk csodálatosak, mosolygósak, csak előre tekintenek.

A szülők tudják: az évek előrehaladtával exponenciálisan romlik a fiúk helyzete, ám soha nem adták fel a reményt. – Amikor Barninál kiderült a betegség, a gyermekorvos édesapja azonnal elkezdett kutakodni, hogy megtalálja a legjobb megoldást. Ezalatt mi, rokonok, ismerősök csak néztünk egymásra nagy szemekkel, nem is hallottunk még erről a betegségről. Kellett egy kis idő, hogy felfogjuk, miről is van szó. De láttuk, kapkodás nélkül, józanul, tettre készen, reményteljesen állt a család a kész tények elé. Ám nem elhallgatható, hogy óriási pofon volt, amikor Táltost is Duchenne-nal diagnosztizálták, hiszen egy testvérpárról van szó, a család mindkét gyermeke érintett. A sors, a Jóisten – kinek-kinek hite szerint – nehéz feladatot adott, de a reményt soha, egyetlen percre sem adtuk fel – mondta.

Barnabást és Táltost óriási szeretetben nevelik, folyamatosan arra törekedve, hogy boldog gyermekkort biztosítsanak nekik. A behatároltságuk mellett igyekeznek olyan programokat szervezni, amely érdeklődésüknek megfelelő. – Tényleg két nagyon okos, csodálatos gyermekről beszélünk. Ugyan fizikálisan korlátaik vannak, mégis kinyílt számukra a világ: számos kirándulásra, kiállításra, utazásra jut el a család. Imádják az autókat, több autógyárba is elmentek már, nagyon szeretik a tengert – sorolta Julianna. Ám fontos tudni, a kirándulásokat is szinte percről percre meg kell tervezni. Etapokat kell elképzelni, azaz egy folyamatos fizikai aktivitást egy hosszabb autóútnak vagy pihenésnek kell követnie, ahol a fiúk feltöltődhetnek. Barnabásnak van egy speciális elektromos széke is, a hosszabb kirándulások csak ezzel megoldhatók. Táltos – mivel még fiatalabb – jobb állapotban van, de olykor ő is a szék karfájára ül pihenni egy-egy kirándulás során. – A finommotorika működik, azaz meg tudják fogni a tollat, kézzel írnak a tanórákon. Nincs semmiféle megkülönböztetés, kedvezmény, könnyítés az iskolában. Teszik a dolgukat, mint az összes többi gyerek, az osztálykirándulásokra is elmennek. Ide az édesanyjuk kíséri el őket, aki nem hagyja, hogy kimaradjanak azokból az élményekből, melyeket a kortársaik átélnek! – jelentette ki. Tudjuk, a gyerekek tudnak kegyetlenek, de tudnak nagyon empatikusak is lenni. A Fehér család szerencsére az utóbbit tapasztalja lépten-nyomon. Például ha Barnabás osztálytársai fagylaltozni indulnak, akkor nemes egyszerűséggel felkapják a fiút a hátukra, és így viszik el egyik helyről a másikra.

Sajnos saját bőrökön tapasztalják, mennyire hiányoznak a pedagógiai asszisztensek az iskolákból, akik a "nehezített körülményekkel" élő gyerekeket tudnák támogatni. Akár csak annyival, hogy a menzán elviszik helyettük a tálcát vagy segítenek vinni az iskolatáskát. Utóbbiból a gurulós verziót használják, azzal még megbirkóznak a tinik. – A szociális háló gyerekcipőben jár. Számos olyan gyermek van hazánkban, akiknek észbeli képességeik vetekszenek kortársaikkal, de testi fejlődésük nem megfelelő. Sokan fogyatékkal élők számára fenntartott iskolába kényszerülnek járni, pedig nem oda valók, ám csak ott tudnak figyelni rájuk. Fontos lenne, hogy azoknak a gyerekeknek az életét, akik alapból nagy hátránnyal indultak, nehézségeik vannak, ne tegyük még nehezebbé. Arra kellene törekedni, hogy minél teljesebb életet élhessenek, boldogok legyenek.

Barnabás jó fél méterrel alacsonyabb kortársainál, Táltos is elmarad a nyolcadikosokra jellemző magasságtól. De a közeg, ami körbeveszi őket, az otthonukban, a családban maximálisan kompenzálja ezt a helyzetet. Méghozzá sok-sok szeretettel. – Lelkileg nem sérültek. Óriási harmóniában élnek, Barnabás nagy türelemmel van Táltos felé, és ez visszafelé is jellemző. A család példaértékűen éli az életét, és azon vannak, hogy megadják a legjobbat a gyerekeknek. Próbálnak egy boldog, élménydús gyermekkort biztosítani, és a hátrányból előnyt kovácsolni.

A fiúk gyógyulását bárki támogathatja, akár magánemberként, akár vállalkozásként.
Bátor Táltos Alapítvány (Egerszalók, Sáfrány út 12.)
Adószám: 19392095-1-10
Számlaszám: 12033007-01984893-00100003
IBAN: HU96-12033007-01984893-00100003

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, a hagyományos kezelésekkel csak némileg lehet lassítani a betegség súlyosbodását. A Duchenne-szindrómát a disztrofin génben található hiba okozza, amely az X kromoszómán található. Mivel a fiúknak csak egy X kromoszómájuk van, a lányoknak kettő, ezért van az, hogy a hibás disztrofin gént hordozó fiúk lesznek a betegek, míg a lányokban a másik X kromoszómán található, legtöbbször jól működő gén kompenzálni tudja a hibás gén hatását. Hozzá kell tenni, hogy a hibás gént hordozó, amúgy nem beteg nők az átlagosnál gyengébb izomzattal rendelkeznek, hiszen náluk a rendelkezésre álló két disztrofin gén közül csak az egyik működik. A betegek kétharmada az anyjától kapja a hibás gént, egyharmadánál új mutáció okozza a betegséget. A betegség az öröklődő, monogénes betegségek közül a gyakoribbak közé tartozik, a világon átlagosan 19,8 beteg születik 100 ezer élve született fiúból, ami azt jelenti, hogy évente a világon körülbelül 20 ezer Duchenne-féle izomdisztrófiás (DMD) beteg fiút diagnosztizálnak.
Ma Magyarországon és világszerte a szteroidterápia jelenti az egyetlen bizonyítottan hatékony kezelést, amely a betegség lefolyását képes lassítani, de nem gyógyítja azt. A génterápiás eljárástól ennél jobb eredményeket lehet remélni, mindazonáltal az Európai Gyógyszerügynökség egyelőre még nem döntött a befogadásáról. A elbírálási folyamat várhatóan 2025-ben érhet véget. Így a magyar betegek jelenleg csupán az Egyesült Államokban vagy Dubajban juthatnak hozzá a kezeléshez.

Fogarasi Renáta