ALS: közelebb kerültek a betegség legyőzéséhez
Egy, a Debreceni Egyetem Gyógyszerésztudományi Karán végzett kutatásnak köszönhetően néhány lépéssel közelebb került a tudomány az ALS nevű, jelenleg még nem gyógyítható idegrendszeri betegség legyőzéséhez. A kór felderítését és gyógyítását célzó kutatásért a Gróf Tisza István Debreceni Egyetemért Alapítvány Publikációs Díjat adományozott az ezzel foglalkozóknak.
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely az agy és a gerincvelő mozgató idegsejtjeit érinti. A kór az izmok fokozatos gyengüléséhez, sorvadásához vezet, ami kezdetben légzési nehézségekhez, nyelési problémákhoz, mozgásképtelenséghez, akár a beteg halálához is vezethet.
A gyógyíthatatlan ALS kialakulásának molekuláris oka összetett és nem teljesen ismert. A betegség diagnosztizálása ráadásul jelentős kihívást jelent, mivel tünetei sok más kórhoz hasonlóak.
A Debreceni Egyetem (DE) Gyógyszerésztudományi Kar (GYTK) Molekuláris és Nanogyógyszerészeti Tanszékén működő Lendület Genomszerkezet és Rekombináció Kutatócsoport a közelmúltban ALS betegből vett vérmintákon végzett úgynevezett integratív epigenomikai vizsgálatot.
- A DNS-variánsok és mutációk vizsgálatához klinikai exom-szekvenálást, a kromoszómális R-hurok eloszlás értékeléséhez DNS-RNS hibrid immunprecipitációs szekvenálást, a DNS-metilációs változások vizsgálatához pedig biszulfit-szekvenálást használtunk. Ezeket az adatkészleteket kombináltuk, hogy létrehozzuk a vizsgált ALS-esetekhez kapcsolódó genetikai és epigenetikai változások multiomikai adattárát – ismertette a kutatást vezető Székvölgyi Lóránt, az MTA doktora, a DE GYTK docense.
A szakember hozzátette: az adattár alkalmas arra, hogy új összefüggéseket tárjon fel az egyes betegeken belül és a teljes betegcsoportban. Az itt leírt molekuláris jellemzők várhatóan az ALS további mechanisztikus vizsgálataihoz vezetnek, fényt derítve a mögöttes genetikai és epigenetikai okokra, és elősegítve az új terápiák kifejlesztését a betegség leküzdésére.
