Életet menthet a szűrés, amit Debrecenben elvégeznek
A familiáris hiperkoleszterinémia már fiatalon szívinfarktust, agyvérzést okozhat. Az öröklődő genetikai rendellenesség korai felismerése és kezelése azonban jelentősen csökkentheti a szövődmények kialakulását. Erre hívják fel a figyelmet a szakemberek a betegség világnapján, szeptember 24-én - írja az unideb.hu.
A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy genetikus, örökletes rendellenesség, ami már fiatalabb életkorban súlyos kardiovaszkuláris (szív és érrendszeri) betegségekhez vezet. A legveszélyesebb következménye a fiatalon bekövetkező szívinfarktus vagy agyvérzés lehet.
Genetikai mutáció
A betegek hiába diétáznak és figyelnek a megfelelő életmódra, mégis magas a vérük koleszterinszintje. Egy genetikai mutáció okozza, hogy a májuk nem képes az egyik vérzsírt (koleszterint), az LDL-t lebontani, és ezáltal azt kivonni a vérkeringésből. Az erek falában felhalmozódik a koleszterin, ami érelmeszesedést, így korai szív-érrendszeri halálozást okozhat.
A normális érték 2-4-szerese
A koleszterinszint 5,2 mmol/l alatt tekinthető normálisnak, a betegeknél ez az érték 2-4-szeres is lehet. Jellegzetes külső tünetei is vannak a familiáris hiperkoleszterinémiának. Jellemző a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér kör alakú elváltozás, a betegek egy részénél a szemhéjon is megfigyelhető sárgásan elszínezett koleszterin felrakódások, illetve az inakon, például kéz feszítő inain csomók alakulhatnak ki – ismertette Paragh György, a DE ÁOK Belgyógyászati Intézet egyetemi tanára.
A tünetek hiánya azonban nem zárja ki a betegség lehetőségét, ezért hangsúlyozta az FH szűrőprogram nemzeti koordinátora, kiemelve a szűrés fontosságát. Amennyiben magas koleszterinszint, további vizsgálatokkal igazolható a betegség, amely örökölhető és örökíthető. Az eljárás hazánkban jelenleg a két országos centrumban Semmelweis Egyetemen és a DE KK Belgyógyászati Klinikán érhető el. A betegség Magyarországon mintegy 40 ezer embert érinthet, de alig 1-2 százalékuk tud a róla.
