A debreceni Dr. House: Rejtett baja bármelyikünknek lehet

Sokszor komoly nyomozói tevékenységet is igényel azon különös betegségek okának felderítése, melyeknek tanszéke hazánkban kizárólag a Debreceni Orvos- és Egészségtudományi Centrumban található. Pfliegler György belgyógyász szakorvos, a 2001-ben alakult Ritka Betegségek Tanszék vezetője naponta kap segítségkérő e-maileket fotókkal szerte az országból, sőt néha határon túlról is. Pfliegler doktor akinek tud, segít, de nyomatékkal hangsúlyozza, hogy a kicsiny tanszék csak „virtuális” tanszékként, azaz sok kolléga, szakember segítségével, együttgondolkodásaként, csapatmunkában lehet sikeres.

Cívishír: – A debreceni tanszék egyedülálló Magyarországon. A cívisvároson kívül sehol máshol nem foglalkoznak a ritka betegségekkel?
Pfliegler György: – A különleges betegségeknek tanszéke valóban csak Debrecenben található, azonban az országban több helyen is foglalkoznak ilyen jellegű különleges bajokkal, sőt nemrégiben a szakterület országos bizottsága is megalakult. Nagy hangsúlyt fektetünk továbbá a kollégák ezirányú továbbképzésére is.

Cívishír: – A ritka betegség kifejezés pontosan mit takar, illetve hány féle ilyen baj létezik?
Pfliegler György: – Definíció szerint olyan, az egyénre nézve életveszélyes vagy az életminőséget jelentősen rontó betegség, melynek kezelése a kis prevalencia (előfordulási gyakoriság) miatt különös erőfeszítést igényel. Nagyrészük genetikai eredetű, de lehet például fertőzés is. Ezek a kórok nagyon változatosak: a ritka daganatoktól a genetikai betegségeken át a férgességig igen széles a skála, összesen több mint ötezer féle létezik belőlük.

Cívishír: – Ilyen széles skála mellett hogyan lehet kideríteni, hogy éppen milyen betegséggel áll szemben?
Pfliegler György: – Legtöbbször igen részletesen fel kell térképezni a páciens életét és szokásait – munkavégzésének helyét, hobbiját, étkezési szokásait, azt, hogy milyen helyekre utazott, környezetét, családtagjainak betegségeit, stb. – ahhoz, hogy panaszai okának felderítésében egyről a kettőre jussunk.

Cívishír: – Honnan tudhatja egy beteg, hogy neki ritka betegsége van, amin a Ritka Betegségek Tanszékén tudnak neki segíteni?
Pfliegler György: – Ritka betegség is kiderülhet szinte azonnal, ha a megfelelő specialistához jut a beteg, máskor sajnos – ilyen is van, és nem is ritkán – a páciensek általában először orvosról orvosra járnak, eredménytelenül. A nagyon ritka betegségek azért sikkadhatnak el, mert nem találni rájuk kézzelfogható, a mindennapi orvosi gyakorlatban előforduló magyarázatot, esetleg ártalmatlannak, jelentéktelennek gondolt tünetekre sem a beteg, sem az orvos nem figyel oda, ami nagy hiba. Előfordult például, hogy egy asszony lábában megjelenő csomót először zsírdaganatnak „diagnosztizáltak” (alaposabb vizsgálat nélkül!) és nem foglalkoztak vele, később, csak amikor panaszai már komolyabbra fordultak, mintát vettek belőle, s kiderült: a csomó rosszindulatú, ekkor azonban a hölgynek már megingott a bizalma az orvosokban, ezért természetgyógyászhoz fordult, aki nem nyújthatott megfelelő segítséget. Amikor a nő combja már a normális méret háromszorosára duzzadt, akkor fordult csak hozzánk segítségért, azonban sajnos már késő volt, a rosszindulatú daganat mérete és állapota miatt már műtétet sem lehetett végezni. A beteg sajnos nem tudhatja biztosan, hogy hol tudnak rajta segíteni, szerencsés esetben ajánlás útján vagy internetes keresgélés eredményeként bukkanhat rá.

Cívishír: – Az ön munkáját sokszor hasonlítják Dr. House-éhoz. Vissza tud emlékezni olyan esetekre, amelyek akár filmbeillően érdekesek is lehetnek?
Pfliegler György: – Az egyik leglátványosabb betegsége annak a tinédzser kislánynak van, aki egy olyan ízületi-kötőszöveti szindrómában szenved, amelynek hatására rendkívüli hajlékonysággal rendelkezik, betegsége azonban enyhe vérzékenységgel is jár. Gyerekeknél maradva, van egy Thomsen kórban szenvedő fiatal fiú páciensem, akinek az izomzata már 8-10 évesen felnőttesen kidolgozottnak tűnt. Ez persze csak a látszat, amit egy ioncsatorna működési zavara okozott, a srác pedig a látszat ellenére gyenge volt és állandó izomrángások kínozták. Az ő baja szerencsére egy könnyen hozzáférhető gyógyszerrel javítható. Kicsit más vizekre evezve például féreg okozta panaszokkal is több esetben találkoztunk. Egyik betegünk Mexikóból hazatérve nagyon sokat fogyott, melynek egy, az ottani ételből a szervezetébe került féreg volt az oka, amit végül sikerült kihajtani a fiatal nőből. Az állat közel 30 centiméter hosszúságú volt.

Cívishír: – Ezek szerint utazás közben is „össze lehet szedni” a bajt.
Pfliegler György: – Ez így van, egzotikus utazáskor valós veszélyt jelenthet egy, az előbb említett féreg, esetleg egy ritka fertőzés, vagy akár egy addig rejtett probléma is felszínre törhet. Egy húszas évei közepén járó nő páciensnek például búvárkodás után jöttek elő a panaszai: beszédzavara lett, valamint az arc jobb oldala érzéketlenné vált. Ez perceken belül elmúlt, de pár óra múlva megismétlődött. A nőnek koponyacsonton belüli fejlődési rendellenessége, valamint fokozott véralvadási hajlama volt. Feltehetően a nyomáskülönbségtől, a szemfenék egyik ere elzáródott, ez okozta a tüneteket. A bajt a veleszületett trombózis hajlam és a csontosodás együttesen váltották ki. Ez egy remek példa arra, hogy a trombózis mennyire sokféle okra vezethető vissza, és, hogy kell valami, ami kiváltja – ahogy ebben az esetben a mélybe merülés. De ugyanilyen jó példa az együttműködésre is, hiszen szemésztől neurológuson, radiológuson át a laboratóriumi szakember együttes munkája hozhatta csak meg a megoldást.

Cívishír: – Ezek szerint bárkinek lehet rejtett betegsége, ami például búvárkodás közben előjön?
Pfliegler György: – Így van, persze nem a búvárkodáson, hanem az extrém körülményen van a hangsúly. Ugyanakkor az lehetetlen, de értelme sem volna, hogy teljes körű szűrővizsgálaton essen át minden ismert kórképre az összes olyan egyén, aki például búvárkodni vagy hegyet mászni készül. Célzott vizsgálatok és mindenekelőtt a részletes kórelőzmény felvétel azonban igenis indokolt.

Cívishír: – Mit javasol azoknak, akik különös tüneteikkel eddig még nem fordultak orvoshoz?
Pliegler György: – Semmiképpen sem szabad évekig várni, mihamarabb orvoshoz kell fordulni, hiszen a gyors reakció bizonyos esetekben sorsdöntő lehet.

Kovács Dóra